Drépanocytose suite

Nous avons présenté sur ce blog, dans un article en date du 7 août 2009, cette affection génétique, article auquel vous pouvez vous rapporter.

En janvier 2010 la Haute Autorité de santé française (HAS) a publié un protocole national  de diagnostic et de soins pour cette pathologie.

« Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent: Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare (HAS – janvier 2010).

Aux Antilles elle concerne pratiquement une naissance sur 300 et en région parisienne elle reste la maladie génétique la plus fréquente (1 sur 900 naissances). Au Sénégal et dans tous les pays où le paludisme à Plasmodium Falciparum prédomine, la drépano-cytose  est très fréquente ( 25 à 45% des adultes). Les porteurs sains de l’anomalie voient leur mortalité par paludisme diminuée avec chez les jeunes enfants l’absence de neuropaludisme.

Cette pathologie génétique, autosomique récessive est liée à une anomalie de l’hémoglobine par anomalie de structure de la chaîne béta. Elle entraîne une anémie, une résistance aux infections particulièrement diminuée et des crises douloureuses intenses (crises vaso occlusives déclenchées par l’exposition au froid, la deshydratation et tout début de détresse respiratoire entraînant une hypooxygénation).

Dans les pays où la maladie ne peut être prise en charge 5O% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 5 ans.

En France, par contre, l’abord de cette pathologie est bien codifié: le dépistage néonatal   débuté voici 15 ans est pratiqué de façon systématique sur tout le territoire français. En métropole il est ciblé sur les enfants issus de parents originaires de régions à risques mais dans les DOM/TOM sur tous les nouveaux-nés.

En cas de test positif l’enfant sera suivi au sein d’un réseau associant médecin traitant et centre de référence; un conseil génétique est proposé aux parents.

Le médecin pédiatre référent organisera en accord avec les parents le suivi de l’enfant (antibiothérapie, vaccination anti pneumococcique, supplémentation en acide folique, mesures préventives et explication des situations à risques qui devront entraîner l’hospitalisation de l’enfant).

Les traitements de fond sont, outre la transfusion pour passer le cap des épisodes d’anémie , le recours à l’hydroxyurée mais surtout lorsqu’elle est possible la greffe de moelle osseuse.

Comme pour la thalassémie dont nous avons parlé voici quelques jours   le recours à la thérapie génique serait une solution « idéale » en restaurant une hémoglobine normale.

Vous trouverez en date du 31 mai dernier la présentation détaillée de notre association ANIMA sur ce blog.

Comments

  1. bonsoir, veuillez m’aide s’il vs plait, j ‘ ai un enfant drepano, suite a mes probleme finacier je n’arrive pas a payé mon loye je tape partout me voici dehor avec mes 4 enfants, mon fils de12 ans drepano va au college, il froid il reste lontemps devant l’ecole, s’il vs plait aide moi a trouve un appartement, son medecin ma dit que on devait pas me metre dehor, malgre ses lettres ecrit au préfe de seine saint denis, voici mon souci a l’aide

  2. Bonjour!
    je suis tres comptent d’avoir des cites comme ce lui si je un enfant qui as cette maladie mais dans notre ile n’a que de apareille pour sur vivre donc je demande si vous pouvez m’aide au de me metre en contacte avec des Docteurs qui peux me donnez un peux des idez pour que mon fils soit vivre il as que 1 an edmis bientot son anivessaire le 19/05/2009.
    Merci

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *